2023.12.18
發表人：鄭敘寧／社工師
「要不要安排做基因檢測？」、「我的孩子需要基因檢測嗎？」、「為什麼要做基因檢測？」、「要做哪一種聽損基因檢測，項目越多越好嗎？」…相信這些問題，是很多聽損兒家長的疑惑。在服務的過程中，家長其實面臨許多抉擇，以基因檢查為例，本篇文章希望能幫助家長覺察自我情緒狀態，放慢腳步，釐淸想法，並運用完形三角的概念，在選擇及做決定時，能有一個淸楚的脈絡。
基因檢測風潮
基因，是遺傳的一個單位，我們能從中得到生命個體的許多特徵。隨著醫療科技的進步，基因檢測已成為現今臨床上評估的有力工具 ( 蔡明倫，2022)。無論是聽損、代謝疾病，或是罕見疾病，甚至是一些藥物過敏的問題，皆能從中獲取相關資訊。也因為「精準預防醫學」盛行，基因檢測這個項目越來越普及，蔚為風潮。
以前，要等到小孩出生後，醫生懷疑孩子可能有相關疾病或症候群，才會被安排要做基因檢查；現今，少子化且資訊取得容易，家長都想要給小孩最好的，欲及早確認孩子的健康狀況，所以很多媽媽懷孕時，被大量的資訊給推著走，並未做全面性的思考，便「隨著潮流」做了基因檢查，卻意外發現孩子帶有隱性基因，或潛在的疾病風險，帶來許多的困擾及壓力。
醫療觀點：基因檢測協助找到致病原因及處置
為什麼夫妻兩人都沒有聽損，孩子卻帶有聽損基因呢？由於大多數的聽損基因為隱性遺傳，即使父母未有聽力病徵，也可能為帶因者，若父母皆為帶因者，孩子便有 1/4的機率發生聽損。就醫師、聽力師的醫學角度而言，事先了解孩子帶有聽損基因，能夠：診斷孩子聽損的原因；評估未來的風險，避免孩子聽力惡化；了解孩子的聽力特徵；預測後續的聽損程度及輔具效益。這樣看來利多弊少？然而，專業人員在提供基因檢查這個項目的建議時，往往陷入倫理的兩難。
雖然科技的進步，讓我們多了基因檢查項目的選項，但目前已知的聽損基因其實也有限，僅能從已知的聽損基因中，嘗試找尋原因，且無治療方案，可控的因子並不多。對於一個家庭而言，這並不單單只是一個檢查項目，還可能會影響到經濟層面、關係改變…等。以台大醫院基因檢測的價格為例，聽損基因突變檢測 30 個基因，為 8,260 元；檢測 220 個基因，需花費 30,000 元 ( 註 1)。這樣的價格，家庭是否能負擔？故，專業人員一方面思考精準預防醫學，希望能獲得更多的樣本數據及統計資料，有機會促使相關研究更加完整；另一方面則需顧慮病患家庭的和諧以及實際需求。
家長狀態：未謹慎思考急著做基因檢測找原因，可能使問題更加複雜
從選擇另一半開始，到結婚、生小孩，通常會勾勒出美好的藍圖。每個孩子都是父母殷殷期盼的寶貝，大部分的父母也因孩子的出生，才開始擔負起父母這個角色，有著既期待又害怕的心情。但在發現孩子聽損之後，會打破這幅圖畫，出現各種情緒及失落，同時也影響到原本的規劃，使生活、心情與家庭 / 家族皆受到衝擊。常見家長在以下三種情緒狀態中，急著做基因檢查找原因，容易使問題更加複雜：
1.失落：
家長尙無法接受聽損事實，易對結果存疑，想要再確認，除了震驚及措手不及，家長也變得比較脆弱，在婚後規劃、經濟及工作皆需要重新調整的狀況下，常伴隨悲傷及失落。若在這個狀態中急著做基因檢查，往往容易感到更挫折、更憂鬱，甚至產生無力感，認為就算做了基因檢查，找出變異的基因，知道了聽損原因也沒有用。
2 不安：
當對基因檢查的資訊不了解，不確定基因檢查的結果，是否帶來更多且過於刺激的訊息，會引起更多的不安，造成對未知的未來感到恐懼，這樣的狀態及情緒，將我們困在混亂的階段，導致我們焦躁不已，卻停滯不前，無法前進。難以冷靜思考及謹愼規劃後續可能會遇到的許多問題及狀況，例如：需要持續的與伴侶及其他長輩親友做溝通、考量基因檢查的費用、安排後續的療育復健、因療育可能影響到的就業出席率及狀況、未來的生活樣貌…等。
3 咎責：
有些家長會認為聽力檢查的環境不夠安靜，醫生及聽力師的判斷有誤；有些家長出現「早知道就不要生」的念頭，過度自責，想要做些什麼來彌補；有些家長害怕孩子聽損是自己的基因所致，於是有了責難的開端，開始怪罪自己、伴侶，或是其他長輩親友，進而讓夫妻之間產生衝突，互相傷害，導致關係的緊張與破裂。若於此時急於做基因檢查，可能會加重這種狀態，甚至擴大成兩個家庭之間的紛爭，相互的指責，「是你們家害的」、「問題出在你身上」…這些尖銳的言語，引發家庭風暴，最後造成整個家庭的崩解。
透過完形思考─覺察、選擇、負責，釐淸想法、做出決定
「若只注意到眼前的問題與困難，忽略了個人優勢及環境資源，便會深陷其中。」這個論點是完形的概念。不穩定的情緒狀態，往往影響到判斷及做決策，故，如果家長能安定情緒，轉換角色及立場，重新審視思考，獲取更多的資訊，了解相關的影響性，較能夠順利的突破困境，進到下一個階段。接下來將以完形三角的概念來說明。
覺察─我擔心什麼
人是由感覺、知覺、認知、思想、意志、情緒…等許多相互關聯的元素所組成。所以就如前面提及的，家長是否正處於那三種情緒狀態中呢？當家長在思考是否要安排孩子做基因檢查之前，可以先覺察自己在各階段的情緒以及變化，包含擔憂、矛盾、顧慮哪些事情，思考自己深層的需求、現有的條件，以及限制，也就是自己所沒有的。
倘若家長能夠在前端便調適好自己的情緒，在這期間接納自己內心的矛盾與衝突，並獲得正確的觀念與相關的知識，完整思考事件的全貌，預先了解這件事情帶來的影響，較能減輕焦慮情緒，除了讓孩子獲得妥善的照顧，亦有助穩定建立家庭和諧關係，並發揮家庭功能。
選擇─謹慎做決定
人是主動的，並具有調節、修正及行動的能力，因而促進改變。上一段覺察中所思考的事情，是否有解決辦法？是否能溝通化解？是否有其他專業人員或資源可協助？我們鼓勵家長在決定要不要做基因檢查之前，夫妻及家庭之間能有好好溝通討論，互相分享心情的時間，將自己的想法說出口。跨過情緒的檻後，才能好好思考，謹愼行動。
除了溝通協調，釐淸大家的想法，到了這個階段，若家長能多加運用自身內在資源，連結親友、醫療團隊、早療夥伴、主責社工，這些資源網絡都將成為最強力的後盾。建議家長要妥善分配家庭分工、盤點相關資源，包含親友支持、經濟補助等，也可安排醫師 / 聽力師的專業諮詢，獲得更多基因檢查的資訊，了解基因檢查的優缺點，以利家長去評估及判斷，自己該有什麼樣的取捨，怎樣的決定對於自己而言利大於弊，讓家長能夠做出當下最好的選擇。
負責─一步一腳印
針對「基因檢測做不做」這個問題，專業人員難以替家長做出最終的選擇，因為家長才是最了解自身家庭樣貌、家庭動力、生活情境的人，所以專業人員僅能說明基因檢查帶來的各種可能性與相關的影響，而家長憑藉自己的條件、能力、限制、需求來做最後的決定。透過謹愼的思考、評估、反應後，才能對自己的選擇及行為負責。
基因檢測，僅僅是檢查項目中的其中一項，能補強新生兒聽力篩檢上的限制，協助我們找出孩子聽損的可能原因，讓家長知道該如何幫助自己的小孩、如何提早做準備。任何人或多或少都會遇到健康的問題，每個人也都帶著各種基因產生不同的影響，相互的咎責於事無補，並不能解決問題，重要的並非問題本身，而是處理問題。
選擇做基因檢測，有機會了解造成聽損的原因及預後；選擇不做基因檢查，則建議安排定期回診，持續做聽力的追蹤。以聽損基因 SLC26A4 為例，此基因的表徵是聽力可能會有所波動，假使能提早知道小朋友帶有此成對基因，便能先了解照顧上需要留意的地方，比如說：避免讓孩子頭部受到劇烈的撞擊，以防聽力下降。
最好的選擇
綜上所述，基因檢測確實隱藏了一些令人不安的因子，然而除去不利因素後，能提供我們預後的方向。遇到經濟困難、療育安排的問題，可以找社工協助；至於基因檢查是否必要，也能再找聽力師做討論。雖然家長會不斷地面臨選擇，但有許多專業人員可以一起討論，共同面對，這條陪伴聽損兒的漫長路，並不孤單。盼家長透過專業人員的陪伴，相信每個當下的選擇都是最好的選擇，一同勇敢向前行。
（全文刊登於 NO.44雅文聽語期刊 遺傳性聽力損失）
